산전 선별 검사는 선천적 결함의 조기 발견에 도움이됩니다.

산전 검사는 아기의 염색체 이상 또는 척추이 분증과 같은 기타 상태를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 산전 검사를 받을지 여부는 귀하의 선택입니다. 염려된다면 산부인과 의사와 상담하십시오.

산전 검사는 염색체 이상 및 기타 문제를 조기에 발견합니다.

산전 검사는 임신 중에 실시하는 검사입니다. 이 검사는 염색체 이상이나 기타 문제가있는 아기가 있는지 확인하는 데 도움이됩니다.

정상적인 인간 세포에는 46 개의 염색체 (염색체)가 있으며 각 세포에는 23 쌍이 있습니다. 염색체 이상은 염색체가 없거나 과잉 일 때 발생합니다. 또는 염색체의 배열을 변경합니다.

다양한 유형의 염색체 이상이 있으며, 그 중 많은 부분이 신체적 및 / 또는 지적 장애를 유발합니다. 염색체 이상에는 다운 증후군, 에드워즈 증후군 및 파타 우 증후군이 포함됩니다.

다른 문제로는 척추이 분증과 같은 신경관 결함이 있습니다.

염색체 이상 및 기타 상태에 대한 검사에는 선별 검사와 진단 검사의 두 가지 유형이 있습니다.

산전 검사는 비정상적인 염색체 또는 기타 문제의 위험을 보여줍니다. 산전 검사에서는 이러한 모든 이상을 발견하지 못했습니다. 또한 자녀가 영향을 받았는지 여부도 확실하지 않습니다.

산전 검사로 인한 위험이 높은 경우 진단 검사를 받아야합니다.

진단 테스트를 통해 예 또는 아니오로 대답 할 수 있습니다. 예, 아기에게 의학적 상태가 있거나 아니요, 아기에게 의학적 상태가 없습니다. 진단 검사는 또한 더 많은 염색체 이상을 얻을 수 있습니다.

의사 나 조산사는 귀하의 필요에 따라 선별 및 진단 검사를 수행 할 것입니다. 염색체 이상 및 기타 문제 검사.

산전 선별 검사

임신 초기에는 의사가 선별 검사에 대해 이야기 할 것입니다. 이 검사는 복부에있는 아기에게 안전하며 유산 위험을 증가시키지 않습니다.

비 침습적 산전 선별 검사 (NIPT)

비 침습적 산전 선별 검사는 아기의 염색체 이상 위험을 조사합니다.

NIPT는 간단한 혈액 검사를 포함합니다. 아기의 태반에서 추출한 일부 DNA를 포함하는 소량의 혈액을 검사합니다.

NIPT는 10 주 이상 언제든지 시행 할 수 있습니다.

NIPT는 다른 선별 검사보다 정확하지만 가장 비쌉니다. 무 세포 DNA 검사 또는 cfDNA 검사라고도합니다.

첫 삼 분기에 선별 검사를 통합하십시오.

결합 된 첫 삼 분기 검사 (CFTS)는 이수성의 위험을 보여줍니다.

CFTS는 12 주 동안 혈액 검사와 초음파 검사를 결합합니다.

임신 8-12 주에 혈액 검사를받을 수 있습니다. 임신 중 혈액에서 자연적으로 발생하는 두 가지 다른 호르몬 수치를 측정합니다.

12 주에 초음파 검사는 임신 중 가장 흔한 검사 중 하나입니다. 지금 선별 검사를 통합하기로 결정하면 전문의가 아기 목 뒤쪽의 체액을 측정합니다. 이를 목덜미 흐림이라고합니다.

다음과 같은 경우 아기가 염색체 이상에 걸릴 위험이 더 높을 수 있습니다.

특정 호르몬 수치가 있습니다

목덜미의 목덜미가 정상보다 높았습니다.

임신 2 기 혈청 체크

임신 2 기 혈청학에서 염색체의 비정상적인 위험이 밝혀졌습니다.

이 검사에는 간단한 혈액 검사가 포함됩니다. 태반 과 아기의 호르몬이 있는지 혈액을 검사합니다 . 이러한 호르몬 수치, 재태 연령, 연령 및 체중은 아기의 염색체 이상 위험을 추정하는 데 사용됩니다.

이 혈액 검사는 14-20 주 안에받을 수 있습니다.

임신 2 기 혈청학은 또한 아기에게 척추이 분증과 같은 신경관 결함이있을 위험이 있음을 나타냅니다. 이를 확인하려면 일반적으로 임신 20 주 정도의 초음파 검사가 필요합니다.

다운 증후군과 재태 연령의 관계

선별 검사는 귀하의 나이를 고려합니다. 이는 다운 증후군 및 기타 여러 염색체 이상이있는 아기를 가질 위험이 나이가 들면서 증가하기 때문입니다. 다운 증후군의 위험은 다음과 같습니다.

20-29 세, 위험은 1000 명 중 1 명

30 세, 위험은 890 명 중 1 명

35 세, 위험은 355 명 중 1 명

37 세에 위험은 220 명 중 1 명

40 세, 위험은 90 분의 1

45 세, 위험은 28 분의 1입니다.

심사 후 다음 단계

의사는 선별 검사 결과를 알려줄 것입니다. 문제가있는 경우 진단 테스트에 대해 설명합니다.

결과에 대해 말하지 않으면 요청할 권리가 있습니다.

염색체 이상 진단 검사

귀하의 건강 상태, 아기의 건강 상태 및 선별 검사 결과에 따라 다릅니다. 위험에 대해 자세히 알아보기 위해 추가 진단 테스트를 수행해야 할 수 있습니다.

진단 검사에는 태반이나 아기의 체액에서 작은 조직 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다. 샘플을 채취하는 방법에는 융모 샘플링 (CVS)과 양수 천자가 있습니다.

융모막 벨벳 (CVS) 샘플링

CVS는 자궁에서 태반 샘플을 채취하는 데 사용됩니다.

먼저 의사가 복부에 국소 마취제를 투여합니다. 다음으로 의사는 초음파 검사를 통해 얇은 바늘을 자궁에 삽입하여 샘플을 얻습니다. 태반의 위치로 인해 바늘을 삽입하기 어렵거나 복부를 통해 삽입 할 수없는 경우 의사가 바늘을 질로 통과시킬 수 있지만 가능성은 적습니다.

CVS는 10-13 주, 즉 첫 삼 분기에 가장 잘 수행됩니다. CVS 결과는 2 주 후에 확인할 수 있습니다. 일부 클리닉에서는 결과를 더 빨리 (1 ~ 2 일 내에) 반환 할 수 있지만 더 비쌉니다.

유산 CVS 비율은 1 : 500입니다. 이것은 CVS가 500 회 수행 될 때마다 한 번의 유산이 발생 함을 의미합니다. 의료 전문가와 위험에 대해 논의해야합니다.

양수 천자

CVS 대신 양수 검사를 받도록 요청할 수 있습니다. 또는 CVS가 존재하지만 CVS 결과가 명확하지 않을 때 양수 천자를 요청하십시오.

자궁에서 아기를 둘러싸고있는 체액 샘플을 채취하기위한 양수 천자. 먼저 의사가 복부에 국소 마취제를 투여합니다. 다음으로 의사는 초음파 검사를 통해 얇은 바늘을 자궁에 삽입하여 샘플을 얻습니다.

15 주 후, 즉 두 번째 삼 분기 동안 양수 천자를 할 수 있습니다. 즉, CVS와 비교하여 결과를 받으면 임신이 더 오래 지속됩니다.

양수 검사 결과는 몇 주가 소요될 수 있습니다. 일부 클리닉에서는 결과를 더 빨리 (1 ~ 2 일 내에) 반환 할 수 있지만 비용이 더 많이들 수 있습니다.

양수 천자를 통한 낙태율은 1 : 1000입니다. 이것은 양수 천자 1,000 회마다 유산이 한 번 발생한다는 것을 의미합니다. 의료 전문가와 위험에 대해 논의해야합니다.

샘플은 어떻게 테스트됩니까?

CVS 샘플 또는 양수 천자는 검사를 위해 실험실로 보내집니다. 일반적으로 사용되는 방법은 핵형 분석, 현장 형광 (FISH) 또는 분자 핵형 분석입니다. 추가 분석을 위해 다른 유형의 테스트도 사용할 수 있습니다.

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