새로운 DNA 발견으로 암 치료에 혁명이 일어날 수 있다

새로운 대규모 연구에 따르면, 우리가 태어날 때 물려받는 유전자가 이전에 알려진 것보다 암에서 훨씬 더 중요한 역할을 한다는 사실이 밝혀졌습니다. 종양이 형성되고 자라는 방식뿐만 아니라 치료에 반응하는 방식에도 영향을 미칩니다.

평생에 걸쳐 얻은 돌연변이에 초점을 맞춘 대부분의 암 연구와 달리, 이 연구에서는 수백만 개의 유전적 변이와 종양의 단백질 활동에 미치는 영향을 탐구했습니다. 이러한 연구 결과는 종양의 돌연변이뿐만 아니라 각 개인의 고유한 유전적 배경을 고려하여 암을 진단하고 치료하는 방식을 바꿀 수 있습니다. 이는 진정으로 개인화된 포괄적 암 치료를 향한 한 걸음입니다.

유전학과 암의 잠재적 영향

마운트 시나이의 아이칸 의대 연구진이 미국 국립암연구소 임상종양단백체학컨소시엄(CPTAC)과 협력해 실시한 새로운 국제 연구에 따르면, 선천적으로 물려받는 유전자인 생식세포 유전자 변이가 이전에 알려진 것보다 암에서 훨씬 더 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다.

이번 연구는 수백만 개의 유전적 차이가 종양 내 수천 개 단백질의 활동에 어떻게 영향을 미치는지 보여준 최초의 연구입니다. 연구진은 10가지 유형의 암을 앓고 있는 1,000명 이상의 환자로부터 얻은 데이터를 분석하여, 개인의 유전된 DNA가 신체에서 암이 진행되는 방식에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 발견했습니다.

이러한 통찰력은 암 치료 방법을 바꿀 수 있습니다. 현재 대부분의 치료는 종양 자체에서 발견되는 유전자 돌연변이에 따라 진행됩니다. 이 연구는 환자의 유전적 배경을 더 많이 고려하면 암 진단, 위험 평가 및 치료 옵션 선택 방식이 개선될 수 있음을 시사합니다.

" 모든 사람은 태어날 때부터 고유한 유전적 변이의 조합을 가지고 있으며, 이러한 유전적 차이는 평생 동안 우리 세포의 기능 방식을 조용히 형성합니다. "라고 이칸 의대의 유전학 및 게놈 과학 부교수이자 연구 공동 저자인 제이네프 H. 규뮈스 박사가 말했습니다. 이러한 유전적 통찰력은 종양의 형성, 성장, 심지어 치료에 대한 반응에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 이는 종양 자체뿐만 아니라 환자의 유전적 구성에 기반한 맞춤형 암 치료의 새로운 가능성을 열어줍니다 .

체세포 돌연변이에서 유전적 변이까지

지금까지 대부분의 암 연구는 체세포 돌연변이, 즉 사람의 일생 동안 세포에서 발생하는 변화에 초점을 맞춰 왔습니다. 하지만 생식세포 유전자 변이는 체세포 돌연변이보다 훨씬 많고, 이것이 암에 미치는 영향은 잘 알려져 있지 않습니다.

연구진은 연구를 수행하기 위해 정밀 펩티도믹스라는 고급 기술을 사용했는데, 이를 통해 특정 유전자 돌연변이가 암세포의 단백질 구조, 안정성 및 기능을 어떻게 조절하는지 살펴볼 수 있었습니다. 연구팀은 33만 개 이상의 단백질 코딩 유전자 변이를 매핑하여 이러한 유전적 차이가 단백질 활동을 어떻게 변화시키고, 유전자 발현에 어떻게 영향을 미치고, 심지어 종양이 면역 체계와 상호 작용하는 방식을 어떻게 좌우하는지 발견했습니다.

이 연구는 유전된 DNA 변화가 유전자의 발현 방식과 암적 행동의 주요 동인인 단백질이 종양에서 생성되고 조절되는 방식에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다. 이러한 차이는 의사들이 암이 어떻게 나타나고, 진행되고, 다양한 치료에 어떻게 반응하는지에서 보는 큰 차이를 부분적으로 설명하는 데 도움이 됩니다.

이 연구는 개인화된 암 치료가 종양의 돌연변이뿐만 아니라 개인의 유전적 배경도 고려해야 한다는 증거를 뒷받침합니다. 그러나 연구자들은 이 연구 결과가 주로 유럽계 환자 그룹의 데이터를 기반으로 한 것이며, 이러한 통찰력이 다인종 인구에도 적용되는지 확인하기 위해 추가 연구가 필요하다고 주의를 줍니다.